Ученые обнаружили у россиян ранее неизвестную мутацию

Сотрудники медико-генетического центра Genotek вместе с несколькими НИИ установили генетическую причину наследственного заболевания, известного как болезнь Шарко – Мари – Тута, информируют “Известия” со ссылкой на пресс-службу компании.

Диагностику провели у двух пациентов – 6-летнего ребенка и его отца. Выяснилось, что причиной стала ранее неизвестная мутация в гене MPZ.

В итоге из-за нарушения работы этого гена ребенок спотыкался при ходьбе, не мог бегать и прыгать. У его отца были схожие проблемы.

Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственной, при этом заболевании мышцы голени слабеют и усыхают, поражаются нервы, контролирующие движение мышц и несущие чувствительную информацию к головному мозгу.

Ранее Вести Московского региона сообщили, что ученые из Университета Эдит Коуэн выяснили, что прием 100 мкг витамина К1 понижает у пожилых женщин риск переломов.

В своей работе специалисты рассмотрели связь госпитализаций из-за переломов с потреблением витамина К1 у почти 1400 австралиек за последние 14,5 лет. Оказалось, что женщины, употреблявшие свыше 100 мкг витамина К1, имели на 31% меньший риск получить перелом по сравнению с участницами, чье потребление витамина составляло 60 мкг ежедневно.

Витамин К1 (филлохинон) содержится в зеленых овощах, среди которых брокколи и шпинат, а еще в черносливе, киви и авокадо.