pixabay.com
В России впервые была успешно проведена пересадка костного мозга четырехлетнему ребенку из Тюмени, страдающему от редкого наследственного заболевания, известного как альфа-маннозидоз.Об этом сообщают «Известия».
Это заболевание связано с нарушением метаболизма олигосахаридов, вызванного недостаточной активностью фермента лизосом альфа-маннозидазы.
Заболевание было обнаружено у мальчика благодаря бдительности его матери. Она заметила необычный внешний вид ребенка и увеличение его головы, что вызвало у нее тревогу. После обращения к генетику и проведения необходимых исследований был поставлен редкий диагноз — альфа-маннозидоз.
Альфа-маннозидоз является генетическим нарушением, которое приводит к накоплению определенных веществ в организме. Это воздействует на различные системы органов, включая нервную систему, костную ткань и иммунную систему. У больных наблюдаются задержка психомоторного развития, увеличение размеров головы, скелетных деформаций и проблемы с иммунитетом.
Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент
Ранее Вести Московского региона сообщали, что на конгрессе ESC врачи порекомендовали пить аспирин после сердечного приступа.
Жара до +40 градусов, которую прогнозируют в Европе, до России не доберется, но средиземноморский воздух…
В Подмосковье за три месяца вдвое увеличилось количество обращений от жителей, заметивших следы медведей в…
Сергей Юров официально сложил полномочия главы городского округа Балашиха, который возглавлял девять лет. О своем…
Конфликт между рэпером Тимати и общественником Виталием Бородиным, возглавляющим Федеральный проект по безопасности и борьбе…
Теплая погода в Московском регионе пока сохраняется, но уже во второй половине октября синоптики ожидают…
С октября в России вступает в силу ряд новых законов, о которых рассказал председатель Госдумы…