У 3 новорожденных в Тюмени диагностировали редкий генетический синдром

В Тюменской области в 2023 году у 3 новорождённых был диагностирован редкий генетический синдром — адреногенитальный. Этот диагноз был поставлен в результате неонатального скрининга.

Адреногенитальный синдром — это наследственное заболевание, которое вызывает нарушения в работе коры надпочечников и синтезе гормонов. В результате возникают проблемы с формированием половых признаков, что особенно заметно у девочек.

Иногда при рождении ребёнка с этим синдромом определить его пол по внешним признакам бывает затруднительно. Заболевание может проявляться в различных формах, от нарушения ионного обмена до изменений в строении половых органов.

Несмотря на серьёзность диагноза, при правильном лечении дети с адреногенитальным синдромом могут вести полноценную жизнь. Им назначается пожизненная гормональная терапия. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни этих пациентов практически не отличается от качества жизни здоровых людей.

В зависимости от степени тяжести нарушений, в будущем может возникнуть вопрос о возможности иметь детей. Однако при стабильном гормональном фоне беременность и роды обычно проходят без осложнений.

Своевременная диагностика этого редкого заболевания позволяет начать лечение на ранней стадии и избежать серьёзных проблем со здоровьем в будущем.

Ранее Вести Московского региона сообщали, что жительница Канады едва не погибла от рака, стыдясь обратиться к врачу.