Ученые СО РАН создали новый метод для диагностики генетических заболеваний

Учёные Института цитологии и генетики СО РАН разработали инновационную технологию для выявления субмикроскопических хромосомных перестроек в геноме человека, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами. Эти изменения, включая сбалансированные хромосомные перестройки, являются одной из частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Новая технология, основанная на глубоком анализе ДНК с использованием современных методов секвенирования, позволяет анализировать различные биологические материалы, такие как кровь, опухолевые ткани, а также эмбрионы, полученные в ходе процедуры ЭКО.

Особенностью метода является подготовка образцов ДНК нестандартным способом, что позволяет сохранить информацию о структуре генома в клеточном ядре. Это, в свою очередь, делает возможным обнаружение даже небольших изменений в расположении участков ДНК. Благодаря этой технологии можно отличить эмбрион с носительством хромосомных перестроек от нормального эмбриона, что повышает шансы родителей на рождение здорового ребёнка.

Сравнительная эффективность новой технологии превосходит или сопоставима с аналогами, при этом её стоимость ниже. Впервые в мире эта методика была адаптирована для анализа эмбрионов. Учёные продолжают работу над усовершенствованием метода, в том числе создают роботизированную станцию для анализа эмбрионов, что упростит масштабирование и сделает процесс более воспроизводимым. Сейчас идёт поиск индустриальных партнёров для внедрения этой разработки в практику.

Ранее Вести Московского региона сообщали, что академик РАН Нетёсов рассказал, кому надо делать прививку от обезьяньей оспы.