Фото: freepik.com/ wirestock
В Медико-генетическом центре МОНИКИ имени Владимирского впервые в Московской области подтвержден диагноз редкого генетического заболевания – болезни Помпе (гликогеноз II типа) у 69-летнего мужчины.
Юлия Коталевская, заведующая консультативно-диагностическим центром МОНИКИ отметила, что пациент много лет наблюдался у неврологов с жалобами на прогрессирующую мышечную слабость, прежде чем был направлен на генетическое обследование. Первые признаки заболевания проявились еще в 40 лет: изменилась походка, возникли боли в пояснице.
К 2024 году состояние ухудшилось, и для передвижения потребовались скандинавские палки. Точный диагноз был установлен только после проведения комплексного обследования, включающего анализ уровня ферментов и генетические тесты.
Болезнь Помпе опасна поражением дыхательной мускулатуры, которое может привести к дыхательной недостаточности. В данном случае, благодаря относительно высокой остаточной активности фермента, заболевание развивалось медленно.
Пациент в настоящее время оформляет документы на получение ферментозаместительной терапии, которая поможет замедлить прогрессирование болезни.
Ранее Вести Московского региона сообщали, что Видновский перинатальный центр получил новый реанимобиль для новорожденных.
Утром 7 августа жители Москвы и Подмосковья услышали громкий хлопок, похожий на взрыв. Звук раздался…
В Госдуме продолжают работать над законопроектом, который должен навести порядок в частном строительстве. Как рассказал…
В Подмосковье впервые выписали штраф за борщевик Сосновского с помощью искусственного интеллекта. Как сообщает Минсельхоз,…
Суд взыскал почти 5 миллионов рублей с детского сада в Новой Москве, где в 2023…
В Крыму и Севастополе фармацевты и провизоры рискуют остаться без работы из-за изменений в правилах…
Московский городской суд принял решение о продлении срока содержания под стражей бывшему заместителю министра обороны…