В Подмосковье впервые диагностирована болезнь Помпе у взрослого пациента

В Медико-генетическом центре МОНИКИ имени Владимирского впервые в Московской области подтвержден диагноз редкого генетического заболевания – болезни Помпе (гликогеноз II типа) у 69-летнего мужчины.

Юлия Коталевская, заведующая консультативно-диагностическим центром МОНИКИ отметила, что пациент много лет наблюдался у неврологов с жалобами на прогрессирующую мышечную слабость, прежде чем был направлен на генетическое обследование. Первые признаки заболевания проявились еще в 40 лет: изменилась походка, возникли боли в пояснице.

К 2024 году состояние ухудшилось, и для передвижения потребовались скандинавские палки. Точный диагноз был установлен только после проведения комплексного обследования, включающего анализ уровня ферментов и генетические тесты.

Болезнь Помпе опасна поражением дыхательной мускулатуры, которое может привести к дыхательной недостаточности. В данном случае, благодаря относительно высокой остаточной активности фермента, заболевание развивалось медленно.

Пациент в настоящее время оформляет документы на получение ферментозаместительной терапии, которая поможет замедлить прогрессирование болезни.

Ранее Вести Московского региона сообщали, что Видновский перинатальный центр получил новый реанимобиль для новорожденных.