В Подмосковье впервые диагностирована болезнь Помпе у взрослого пациента

Фото: freepik.com/ wirestock

В Медико-генетическом центре МОНИКИ имени Владимирского впервые в Московской области подтвержден диагноз редкого генетического заболевания – болезни Помпе (гликогеноз II типа) у 69-летнего мужчины.

Юлия Коталевская, заведующая консультативно-диагностическим центром МОНИКИ отметила, что пациент много лет наблюдался у неврологов с жалобами на прогрессирующую мышечную слабость, прежде чем был направлен на генетическое обследование. Первые признаки заболевания проявились еще в 40 лет: изменилась походка, возникли боли в пояснице.

К 2024 году состояние ухудшилось, и для передвижения потребовались скандинавские палки. Точный диагноз был установлен только после проведения комплексного обследования, включающего анализ уровня ферментов и генетические тесты.

Болезнь Помпе опасна поражением дыхательной мускулатуры, которое может привести к дыхательной недостаточности. В данном случае, благодаря относительно высокой остаточной активности фермента, заболевание развивалось медленно.

Пациент в настоящее время оформляет документы на получение ферментозаместительной терапии, которая поможет замедлить прогрессирование болезни.

Ранее Вести Московского региона сообщали, что Видновский перинатальный центр получил новый реанимобиль для новорожденных.

Александра Горохова

Окончила РАНХиГС по специальности «деловая журналистика». Работала корреспондентом в мультимедийном центре «Известия», освещала общественно-политические и деловые события. Интересуюсь анализом медиа-контента и его влиянием на массовую аудиторию. Люблю обрабатывать информацию и работать со статистическими данными. На сайте ВМР отвечаю за рубрику «Общество».