Фото: freepik.com/ wirestock
В Медико-генетическом центре МОНИКИ имени Владимирского впервые в Московской области подтвержден диагноз редкого генетического заболевания – болезни Помпе (гликогеноз II типа) у 69-летнего мужчины.
Юлия Коталевская, заведующая консультативно-диагностическим центром МОНИКИ отметила, что пациент много лет наблюдался у неврологов с жалобами на прогрессирующую мышечную слабость, прежде чем был направлен на генетическое обследование. Первые признаки заболевания проявились еще в 40 лет: изменилась походка, возникли боли в пояснице.
К 2024 году состояние ухудшилось, и для передвижения потребовались скандинавские палки. Точный диагноз был установлен только после проведения комплексного обследования, включающего анализ уровня ферментов и генетические тесты.
Болезнь Помпе опасна поражением дыхательной мускулатуры, которое может привести к дыхательной недостаточности. В данном случае, благодаря относительно высокой остаточной активности фермента, заболевание развивалось медленно.
Пациент в настоящее время оформляет документы на получение ферментозаместительной терапии, которая поможет замедлить прогрессирование болезни.
Ранее Вести Московского региона сообщали, что Видновский перинатальный центр получил новый реанимобиль для новорожденных.
Сегодня утром, 9 мая, в самом центре Москвы на Красной площади прошел торжественный марш в…
Мэр столицы Сергей Собянин записал видеоролик для ветеранов и всех москвичей. Градоначальник отметил, что с…
Владимир Путин встретился с лидером Узбекистана Шавкатом Мирзиеевым накануне Дня Победы. Президент России назвал приезд…
Столичные власти ввели жесткие требования для всех доставщиков. Перед каждой сменой курьеры теперь обязаны подтверждать…
Мэр Москвы Сергей Собянин сообщил об уничтожении очередных трех беспилотников, направлявшихся к столице. Их сбили…
В преддверии Дня Победы в интернете появился клип на песню «Сыны России», которую исполнили Андрей…